Suomessa todetaan vuosittain noin 7000 harvinaisiksi määriteltyä syöpää, mikä vastaa noin viidesosaa kaikista diagnosoiduista syövistä. Harvinaisille syöville kuten sarkoomat on yleistä diagnoosin viivästyminen. Terveydenhoitajat ovat merkittävässä roolissa diagnoosiajan lyhentämisessä, koska…
Patologin tehtävänä on tyypittää kasvain ja tehdä arvio kasvaimen pahanlaatuisuuden asteesta. Muutosalueelta otetusta paksuneulabiopsiasta voidaan analysoida kasvaimen mikroskooppinen rakenne. Tärkein jatkotutkimus on immunohistokemia, jolla voidaan osoittaa kasvainsoluista tietyille kasvaimille tyypillisiä proteiineja. Geenifuusioita voidaan osoittaa perinteisellä DNA:n sekvensoinnilla ja uuden sukupolven sekvensoinnilla (Next Generation Sequencing, NGS).
Hoitoketjun alkupäässä radiologi suunnittelee kasvaimen kuvantamisprotokollan, tulkitsee kuvat sekä ottaa näytteet kasvaimesta. Kuvantamislöydökset ja kudospalojen vastaukset käsitellään moniammatillisessa työryhmässä. Löydösten perusteella räätälöidään potilaan jatkohoito.
Helmikuun 29. päivä on maailmanlaajuinen harvinaisten sairauksien päivä. Euroopan unionissa syöpä määritellään harvinaiseksi, jos sitä diagnosoidaan vuodessa alle kuudella potilaalla sataatuhatta henkeä kohti.